ESPECIALISTAS DESTACAN LA IMPORTANCIA DE VISIBILIZAR LA BETA TALASEMIA, UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE PUEDE PRESENTARSE EN DISTINTOS GRADOS DE SEVERIDAD Y REQUERIR ABORDAJES DIFERENTES SEGÚN CADA CASO.
Aunque se estima que entre 80 y 90 millones de personas en el mundo son portadoras del gen de la beta talasemia[2] y que cada año nacen aproximadamente 23.000 niños con sus formas más severas[3], esta enfermedad hereditaria continúa siendo poco conocida fuera de ámbitos especializados.
La beta talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de beta globina, una proteína esencial para la formación de la hemoglobina, responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos.[4] Cuando esta producción es insuficiente, los glóbulos rojos se destruyen más rápidamente, lo que genera una menor cantidad de células sanas en circulación y, como consecuencia, distintos grados de anemia.[5]
“La beta talasemia es una enfermedad que puede tener un impacto profundo en la vida de quienes la padecen y de sus familias. Por eso, contar con un diagnóstico oportuno y un seguimiento adecuado cambia el curso clínico y la calidad de vida”, explica la Dra Ludmila Elhelou (MN 136215), Médica Oncohematóloga y Scientific Advisor Hematology en Medical Affairs en Bristol Myers Squibb Argentina.
Una enfermedad con distintas manifestaciones
La beta talasemia puede presentarse en tres formas con síntomas y niveles de impacto diferentes.[6][7]
La beta talasemia menor (o rasgo de la talasemia) es generalmente asintomática o cursa con anemia leve. Muchas personas desconocen que son portadoras, ya que en la mayoría de los casos no presentan síntomas visibles.
Por otro lado, la beta talasemia intermedia: produce anemia de leve a moderada, con necesidades variables de transfusión. Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran:
- Piel de color pálido o amarillento.
- Agrandamiento del hígado y del bazo.
- Cálculos biliares.
- Cambios en los huesos y huesos blandos.
- Úlceras o llagas en las piernas.
Finalmente, la beta talasemia mayor (o anemia de Cooley) es la forma más severa de la enfermedad. Produce anemia severa, requiere transfusiones regulares de por vida y puede afectar múltiples órganos y sistemas. Sus síntomas incluyen:
- Crecimiento y desarrollo deficientes.
- Palidez e ictericia (coloración amarillenta en ojos y piel).
- Abdomen más grande debido al agrandamiento del bazo.
- Orina de color muy oscuro.
- Problemas de alimentación, diarrea e irritabilidad, especialmente en los primeros años de vida.
- Fiebre recurrente.
“El tratamiento de la beta talasemia varía según la forma y la severidad de la enfermedad” explica la Dra Elhelou.
En los casos leves, generalmente no se requiere intervención médica activa. En las formas intermedias y mayores, el abordaje puede incluir:
- Transfusiones periódicas de glóbulos rojos, para mantener niveles adecuados de hemoglobina y reducir los síntomas asociados a la anemia.
- Terapia de quelación del hierro, necesaria para prevenir la sobrecarga de hierro que generan las transfusiones frecuentes, y que puede afectar órganos como el corazón, el hígado y el sistema endócrino.
- Trasplante de médula ósea, actualmente la única opción con potencial curativo.
El seguimiento multidisciplinario es un componente central del manejo de las formas más severas de la enfermedad.
Una enfermedad que requiere mayor visibilidad
A pesar de su impacto a nivel global, la beta talasemia continúa siendo una enfermedad con bajo nivel de conocimiento general. Incrementar la visibilidad sobre sus características y manifestaciones es clave para promover una mejor comprensión de la enfermedad y favorecer un abordaje adecuado.
“Generar mayor conocimiento sobre la beta talasemia es fundamental para acompañar mejor a quienes viven con la enfermedad y contribuir a que pacientes, familias y profesionales cuenten con más información sobre sus distintas manifestaciones y necesidades de manejo”, agrega la Dra Elhelou.
Dónde encontrar más información
Quienes deseen acceder a contenidos validados, señales de alerta y recursos educativos pueden visitar La Anemia es la Clave, una plataforma desarrollada por Bristol Myers Squibb para generar conciencia sobre la anemia, en beta talasemia y el síndrome mielodisplásico (SMD).
[1] Orphanet Journal of Rare Diseases. (2021). Beta-thalassemia. Recuperado de: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/1750-1172-5-11.pdf
[2] Orphanet Journal of Rare Diseases. (2021). Beta-thalassemia. Recuperado de: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/1750-1172-5-11.pdf
[3] Bulletin of the World Health Organization. (2008). Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Recuperado de: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2647473/pdf/06-036673.pdf
[4] Nemours KidsHealth. (s. f.). Beta talasemia. Recuperado de: https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia.html
[5] Hospital Garrahan. (s. f.). ¿Qué es un portador beta talasémico? Recuperado de: https://www.portalgarrahan.org.ar/sin-categoria/que-es-un-portador-beta-talasemico/
[6] Nemours KidsHealth. (s. f.). Beta talasemia. Recuperado de: https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia.html
[7] National Organization for Rare Disorders (NORD). (23 de mayo de 2023). Beta Thalassemia. Recuperado de: https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/
[8] Brigham and Women’s Hospital (s.f.). Beta-talasemia en los niños. Recuperado de: https://healthlibrary.brighamandwomens.org/Spanish/RelatedItems/90,P05439
[9] National Organization for Rare Disorders (NORD). (23 de mayo de 2023). Beta Thalassemia. Recuperado de: https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/
