EL 28 DE FEBRERO SE CONMEMORA EL DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES. EN REALIDAD, ES EL 29 DE FEBRERO, JUSTAMENTE POR LA FRECUENCIA EN QUE SE DA ESTA FECHA HACIENDO CLARA ALUSIÓN A LA INCIDENCIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS.
Durante el año 2024 la organización internacional rarediseaseday.org junto con Eurodis ha seleccionado una paciente Syngap Argentina para ser la cara visible de las EPOF a nivel mundial.
Con el impulso de FADEPOF (Federación Argentina de enfermedades poco frecuentes) se ha logrado por primera vez que la comunidad latinoamericana tenga una embajadora para representar a los 300 millones de personas que conviven con una EPOF en el mundo (hay reportadas 6000 EPOF).
Además La ciudad de Buenos Aires junto con otras ciudades iluminarán sus edificios para concientizar.
Charo Rodríguez: Tiene 12 años, vive en Buenos Aires y a los 4 años fue la primera paciente latinoamericana diagnosticada con Syngap1, una mutación genética asociada a la epilepsia que afecta el neurodesarrollo. Su familia impulsó la creación de una organización nacional para poder diagnosticar más pacientes y lograr encontrar la cura. Hoy los acompaña una enorme red de neurólogos y genetistas, son 18 pacientes a nivel nacional participan activamente en investigaciones y registros de todo el mundo.
¿Qué es Syngap1?
El SYNGAP1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen SYNGAP1 descubierto en Canadá en el año 2009. El gen SYNGAP1 está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína SynGAP. Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante del gen SYNGAP1 hace que éste no produzca suficiente proteína SynGAP. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas. Esto conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con SynGAP.
¿Cuáles son los síntomas que manifiestan quienes tienen Syngap1?
•Discapacidad intelectual (de leve a grave)
•Hipotonía (bajo tono muscular)
•Retraso en el desarrollo global
•Epilepsia
•Trastorno de Procesamiento Sensorial
•Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
•Dispraxia (trastorno de coordinación)
•Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
•Trastorno del espectro autista
•Trastornos del sueño y del comportamiento
•Anomalías visuales
¿Cuántos pacientes SYNGAP1 se registran a nivel Internacional y en Argentina?
Las variantes de SYNGAP1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10.000 individuos. Esto comprende aproximadamente el 1-2% de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a síndromes más conocidos como el X Frágil, Angelman y Rett.
No obstante, ello, actualmente están identificados alrededor de 1500 casos a nivel mundial y 18 en Argentina. Este número sigue siendo muy bajo lo que significa que existen muchos pacientes no diagnosticados a nivel mundial.
¿Existe un tratamiento para el Syngap1?
El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por ello es considerada una enfermedad huérfana.
Existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia génica.
¿Cómo se diagnostica?
El Syngap1 se diagnostica con un estudio genético llamado SECUENCIACIÓN DEL EXOMA, Exoma clínico dirigido o paneles genéticos.
Estos estudios se hacen de manera pública o privada, y al día de hoy ya no representan costos inaccesibles como lo era hace algunos años.
