EN EL MARCO DEL DÍA MUNDIAL DEL ADN, SE DESTACA EL ROL DE LA GENÉTICA EN LA DETECCIÓN TEMPRANA Y EL ABORDAJE PERSONALIZADO DE ENFERMEDADES CADA VEZ MÁS FRECUENTES.
El avance de la genética médica transformó el paradigma de la medicina, que hoy se orienta hacia la personalización, la predicción y la prevención de enfermedades. En este contexto, el ADN se posiciona como una herramienta clave para comprender no solo la salud individual, sino también la historia familiar de cada persona.
Actualmente, los estudios genéticos se utilizan en múltiples áreas de la salud, como oncología, cardiología, neurología, reproducción humana y medicina fetal, enfermedades poco frecuentes y farmacogenómica, entre otras.
“La información genética nos permite tomar decisiones más precisas, tanto en prevención como en tratamiento”, explica la Dra. Laura García de Rosa, médica genetista de Biogenómica, área de genética de Diagnóstico Maipú y Labmedicina.
Cada 25 de abril se celebra el Día Mundial del ADN, en conmemoración de dos hitos clave: en 1953, la publicación en la revista Nature de la estructura de doble hélice del ADN por los Dres. Francis Crick y James Watson —basada en los aportes fundamentales de la Dra. Rosalind Franklin—; y en 2003, la finalización del Proyecto Genoma Humano, que logró mapear y secuenciar aproximadamente 20.000 genes humanos, sentando las bases de la medicina genómica actual.
Muchas de las enfermedades más frecuentes —como las cardiovasculares, la diabetes, el cáncer e incluso algunas neurodegenerativas— están relacionadas con factores genético-hereditarios, en interacción con factores ambientales, hábitos y estilo de vida.
En este sentido, reconstruir la historia de salud familiar se vuelve una herramienta fundamental. “Contar con información, idealmente de al menos tres generaciones, permite identificar patrones de transmisión y factores de riesgo que pueden ser clave para el diagnóstico y la prevención”, agrega García de Rosa.
Medicina preventiva, predictiva y personalizada
Que una enfermedad tenga base genética no implica necesariamente que sea hereditaria. Puede originarse por mutaciones que, en algunos casos, se transmiten de generación en generación y, en otros, se generan de manera espontánea en las células del paciente. Existen situaciones en las que la persona que consulta es la primera en presentar la afección en su familia, sin antecedentes previos.
Para la realización de estudios genéticos, las muestras de ADN se obtienen generalmente a partir de sangre o saliva.
Los estudios genéticos resultan especialmente útiles cuando existen antecedentes familiares de enfermedades recurrentes o frente a patologías cuyo origen no puede determinarse con precisión.
“En determinados casos específicos de cáncer de mama, por ejemplo, se recomienda evaluar la existencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros, tanto en la paciente como en sus familiares directos. Esto permite definir estrategias preventivas o reforzar los controles para una detección temprana”, señala la médica genetista.
En este escenario, la genética se consolida como un pilar de la medicina moderna, que no solo permite diagnosticar, sino también anticipar riesgos y orientar decisiones de salud más precisas.
