EL 21 DE JUNIO SE CONMEMORA EL DÍA INTERNACIONAL DE VISIBILIZACIÓN DEL SYNGAP1, UNA ENFERMEDAD GENÉTICA POCO FRECUENTE QUE PUEDE CONFUNDIRSE CON AUTISMO, RETRASO MADURATIVO O EPILEPSIAS DE DIFÍCIL CONTROL
En salud suele decirse que “diagnóstico no es destino”. Sin embargo, para muchas familias, llegar a ese diagnóstico es el primer gran desafío. Porque cuando una enfermedad no se conoce, muchas veces no se busca. Y cuando no se busca, no se diagnostica.
El SYNGAP1 es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo de origen genético, un trastorno causado por variantes patogénicas en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen produce una proteína clave para la comunicación entre neuronas. Cuando esa proteína no funciona correctamente, pueden aparecer alteraciones en el neurodesarrollo, epilepsia, discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje y trastornos motores.
En la práctica, muchas familias transitan años de consultas, estudios y diagnósticos parciales antes de llegar al nombre correcto. Algunos niños reciben primero diagnósticos de autismo, retraso madurativo, epilepsia o trastornos del lenguaje. Pero detrás de esos síntomas puede haber una causa genética concreta.
Señales que pueden orientar la sospecha
Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero los más frecuentes incluyen:
- Retraso en el desarrollo madurativo.
- Discapacidad intelectual.
- Epilepsia, muchas veces de difícil control.
- Retraso o ausencia del lenguaje.
- Rasgos del espectro autista.
- Hipotonía muscular.
- Trastornos del sueño.
- Dificultades motoras, problemas de equilibrio o coordinación.
- Problemas de alimentación o gastrointestinales.
- Hiperactividad, irritabilidad o alteraciones conductuales.
Según GeneReviews, el retraso del desarrollo o la discapacidad intelectual están presentes en la totalidad de los casos descriptos; la epilepsia generalizada aparece en alrededor del 84% y los rasgos del espectro autista o alteraciones conductuales pueden presentarse en hasta el 50% de los pacientes.
Una enfermedad poco frecuente, pero posiblemente mucho más común de lo que se diagnostica
MedlinePlus Genetics, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, estima que las variantes patogénicas en SYNGAP1 podrían explicar entre el 1% y el 2% de los casos de discapacidad intelectual.
A nivel mundial se registran cerca de 1.750 casos diagnosticados. En Argentina, hasta el momento, solo hay 24 personas diagnosticadas. Ese número no necesariamente refleja la verdadera prevalencia de la enfermedad, sino una realidad más preocupante: el subdiagnóstico.
En otras palabras: probablemente hay más pacientes. Pero todavía no llegaron al diagnóstico.
El diagnóstico genético, una herramienta clave
El diagnóstico de SYNGAP1 no puede confirmarse solo por los síntomas. Requiere estudios genéticos específicos, como paneles multigénicos, estudios de exoma o pruebas orientadas según indicación médica.
Por eso, la visibilización también es una herramienta sanitaria. Cuanto más se conoce el SYNGAP1 entre profesionales de la salud, familias, escuelas y equipos terapéuticos, más posibilidades hay de sospecharlo a tiempo.
El Children’s Hospital of Philadelphia señala que no existen signos clínicos suficientes para confirmar el diagnóstico sin pruebas genéticas.
El desafío en Argentina
Tipificada como en Argentina como una de las enfermedades poco frecuentes, el SYNGAP1 enfrenta un desafío urgente: encontrar a los pacientes que aún no tienen diagnóstico.
La Fundación SYNGAP1 Argentina trabaja junto con Cure SYNGAP1 Latam y con más de 70 pacientes en Latinoamérica. La organización impulsa el acompañamiento a familias, la difusión entre profesionales de la salud, el acopio de datos clínicos y la participación en espacios científicos y legislativos.
Además, a través de su Registro de Pacientes, la fundación ya presentó pósters y trabajos científicos descriptivos de la enfermedad en congresos internacionales de neurología.
“Si se conoce, se diagnostica”
“Muchos pacientes se quedan con diagnósticos aislados de autismo o retraso madurativo porque el SYNGAP1 comparte esas características. Necesitamos concientizar sobre la importancia de los estudios genéticos para alcanzar un diagnóstico certero. Si se conoce, se diagnostica”, señala Fernanda Caparrós, mamá de Francisco y vicepresidenta de la institución.
Visibilizar el SYNGAP1 no es solo hablar de una enfermedad poco frecuente. Es abrir una puerta: al diagnóstico, al seguimiento adecuado, a los tratamientos de apoyo, a la investigación y a futuras terapias dirigidas.
Para muchas familias, ponerle nombre a lo que ocurre no cierra el camino. Lo empieza.
