AFECTA A MILES DE PERSONAS Y SU IMPACTO EMOCIONAL ES PROFUNDO DEBIDO A QUE SU DETERIORO ES PROGRESIVO. QUÉ ES ESTA ENFERMEDAD, CÓMO DETECTARLA A TIEMPO Y EL ROL CLAVE DEL MAPA GENÉTICO.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que daña gradualmente las células de la retina, la capa del ojo sensible a la luz. En la actualidad, esta condición afecta a 1 de cada 4.000 a 7.000 personas, lo que la posiciona como la principal causa de pérdida de visión en adultos jóvenes de origen genético.
El impacto visual comienza en el interior del ojo, más específicamente en los bastones, los fotorreceptores encargados de permitirnos ver en la oscuridad y en la periferia. “Los síntomas iniciales incluyen dificultad para ver de noche o con poca luz, y molestia o encandilamiento ante la luz brillante. Con la progresión de la enfermedad, se presenta una pérdida progresiva de la visión de los costados, generando una ‘visión en túnel’, dificultad para distinguir colores y, en etapas avanzadas, el compromiso de la visión central”, explica el Dr. Aníbal Francone, Subjefe del equipo de retina en Charles Centro Oftalmológico.
La evolución de la condición generalmente es lenta y gradual, con repercusiones directas en el ámbito emocional y social del paciente. Frente al diagnóstico o la simple sospecha de padecerla, los expertos advierten que es fundamental realizar un estudio oftalmológico completo (que incluya examen de fondo de ojo, campo visual y electrorretinograma) y buscar apoyo a través de ayudas ópticas, tecnología adaptada y programas de baja visión para mantener la autonomía y la calidad de vida.
La ciencia frente a la enfermedad
Aunque convivir con esta patología representa un gran desafío, la investigación clínica avanza para ofrecer nuevas herramientas a los pacientes. “Respecto a qué es lo nuevo que ha salido en materia de tratamientos, actualmente existe una terapia génica (Luxturna) indicada específicamente para pacientes con alteraciones en el gen RPE65. Es la primera terapia génica aprobada por la FDA para una enfermedad oftalmológica hereditaria, autorizada en diciembre de 2017“, señala la Dra. María Verónica Furesz, especialista en retina clínica de la misma institución médica. Además, agrega que “se encuentran en desarrollo nuevas terapias para alteraciones en otros genes, así como tratamientos de edición genética (CRISPR-Cas), optogenética (MCO-010) y de reemplazo celular”.
Sin embargo, para poder hacer frente a la enfermedad, comprender cómo se transmite es un paso ineludible. La retinosis pigmentaria puede heredarse de padres a hijos y exhibe una marcada heterogeneidad genética, presentándose de forma autosómica dominante (una sola copia alterada del gen), autosómica recesiva (dos copias alteradas) o ligada al cromosoma X (afecta predominantemente a varones, mientras que las mujeres son portadoras).
Es en este punto donde el trabajo de laboratorio se vuelve la pieza que completa el rompecabezas médico. “El estudio genético analiza el ADN a partir de una muestra de sangre, permite confirmar el diagnóstico y realizar un asesoramiento personalizado tanto al paciente como a familiares que pudieran haber heredado la alteración. Identificar el gen afectado y el tipo de alteración es fundamental para saber si el paciente es candidato a tratamientos específicos y para la planificación familiar”, concluye María Ana Redal, bióloga molecular y especialista en genética.
En definitiva, si bien el camino frente a la retinosis pigmentaria es complejo, el mensaje de los especialistas es claro: la consulta oftalmológica temprana, el acompañamiento continuo y los avances sostenidos de la ciencia abren un horizonte de esperanza y mejores perspectivas para quienes conviven con esta condición y sus familias.
