AUNQUE SE ESTIMA QUE AFECTA APROXIMADAMENTE A 1 DE CADA 100.000 A 125.000 NACIDOS VIVOS, EL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI CONTINÚA SIENDO POCO CONOCIDO FUERA DE LOS ÁMBITOS ESPECIALIZADOS. COMO OCURRE CON MUCHAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES, LA ESCASA VISIBILIDAD PUEDE TRADUCIRSE EN DEMORAS DIAGNÓSTICAS, INCERTIDUMBRE PARA LAS FAMILIAS Y DIFICULTADES PARA ACCEDER A UN SEGUIMIENTO ADECUADO.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por los médicos estadounidenses Jack Herbert Rubinstein y Hooshang Taybi. Más de seis décadas después, el conocimiento científico ha avanzado significativamente, permitiendo identificar que, en la mayoría de los casos, la enfermedad es causada por variantes patogénicas en los genes CREBBP o EP300, fundamentales para regular la expresión de numerosos genes durante el desarrollo embrionario. Estas alteraciones suelen producirse de manera espontánea (de novo), por lo que habitualmente no existen antecedentes familiares.
Una condición con múltiples manifestaciones
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por un amplio espectro clínico. Entre sus rasgos más frecuentes se encuentran los pulgares y primeros dedos de los pies anchos, características faciales particulares, talla baja y distintos grados de retraso en el desarrollo psicomotor, del lenguaje y del aprendizaje.
Además, pueden presentarse cardiopatías congénitas, alteraciones renales, problemas visuales y auditivos, trastornos gastrointestinales, dificultades respiratorias y mayor predisposición a determinadas complicaciones médicas, lo que hace indispensable un seguimiento integral.
Sin embargo, no existen dos personas con síndrome de Rubinstein-Taybi iguales. La expresión clínica es muy variable y cada paciente presenta necesidades diferentes, razón por la cual el abordaje debe ser individualizado y coordinado por un equipo interdisciplinario.
La importancia del diagnóstico temprano
Actualmente no existe un tratamiento curativo. No obstante, el diagnóstico precoz representa una herramienta fundamental para mejorar la calidad de vida.
Identificar el síndrome desde los primeros años permite anticipar posibles complicaciones, organizar controles médicos específicos, iniciar terapias de estimulación temprana, brindar apoyos educativos adecuados y ofrecer asesoramiento genético a las familias. Todo ello tiene un impacto directo en el desarrollo, la autonomía y la inclusión social de las personas afectadas.
En los últimos años, los avances en genética molecular, especialmente mediante técnicas como la secuenciación de nueva generación (NGS), han mejorado notablemente la capacidad diagnóstica y permitido confirmar casos que anteriormente permanecían sin diagnóstico.
La realidad en Argentina
En Argentina, como sucede con muchas enfermedades poco frecuentes, no existe un registro nacional específico de personas con síndrome de Rubinstein-Taybi, por lo que se desconoce cuántas personas viven actualmente con esta condición.
Esta falta de información epidemiológica constituye uno de los principales desafíos. Las enfermedades poco frecuentes, consideradas en conjunto, afectan a millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, cada una de ellas individualmente es infrecuente, lo que dificulta el desarrollo de experiencia clínica, la investigación y, muchas veces, el acceso oportuno al diagnóstico.
En este contexto, aumentar el conocimiento entre profesionales de la salud, docentes, terapeutas y la comunidad resulta esencial para reducir los tiempos diagnósticos y favorecer una atención más integral.
El papel fundamental de las familias
Cuando el conocimiento científico todavía es limitado y la experiencia clínica es escasa, las familias suelen convertirse en las principales impulsoras de la visibilización.
En Argentina existe el Grupo de Padres del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una organización integrada por familias que trabajan para acompañar a quienes reciben el diagnóstico, generar redes de contención, difundir información confiable y promover el reconocimiento de la enfermedad en la comunidad y entre los profesionales de la salud.
Su labor ha permitido que muchas familias de diferentes provincias encuentren acompañamiento, compartan experiencias y accedan a recursos que de otro modo serían difíciles de obtener.
Quienes deseen conocer más sobre el síndrome o contactar a otras familias pueden visitar la página https://www.padresxrubinstein-taybi.com y comunicarse a través del correo padresxrubinstein@gmail.com
Visibilizar también es una forma de cuidar
Las enfermedades poco frecuentes suelen enfrentarse a un enemigo silencioso: el desconocimiento.
Por eso, cada Día Mundial representa una oportunidad para informar, derribar mitos y recordar que detrás de cada diagnóstico hay personas con proyectos, capacidades y derechos.
Hablar del síndrome de Rubinstein-Taybi no significa únicamente difundir una enfermedad genética poco frecuente. Significa favorecer diagnósticos más tempranos, impulsar la investigación, fortalecer las redes de apoyo y contribuir a una sociedad más inclusiva.
Porque una enfermedad puede ser poco frecuente, pero las personas que viven con ella nunca deberían ser invisibles.
María Soledad Andersen (MN 134606)
Jefa Servicio de Genética
Hospital Alemán
